生物系薬学
神経化学研究室
神経疾患の分子レベルでの発症病態機構解明をめざす
プラダーウィリー症候群は、15番染色体の15q11-q12領域の遺伝子発現欠損によって起こる神経発達障害疾患である。1/15000-1/30000出生の割合で突発的に起こる。主な症状として乳児期の筋緊張低下とそれによる授乳不良、視床下部の異常による性腺機能低下とそれによる外性器発達不全や二次性徴不全、認知機能障害や低身長、1-4歳では過食を伴う肥満などがあげられる。プラダーウィリー症候群患者由来のiPS細胞を用いてさまざまな細胞への分化について調べている。また、同症候群責任領域に存在するNDN遺伝子の欠損マウスを用いて肥満についての病因・病態についても研究を行なっている。神経化学研究室では、プラダーウィリー症候群の発症と病態機構の解明を目指している。